在复旦大学建校120周年纪念大会上，华山医院2023级博士生焦可馨作为学生代表，讲述她投身基层医疗服务与罕见病研究的九年复旦时光。日前，她荣获第九届复旦大学青年五四奖章。
“顾玉东院士告诉我们要听党的话，学白求恩，做人民的好医生。基因治疗、脑机接口不断取得的创新突破，更让我坚定走上科研道路。于我而言，科研不仅是数据和论文，更是一座连接生命与希望的桥梁。”
从突破罕见病筛查诊疗技术难关，到面对患者耐心科普解答，在罕见病研究这条路上，创新精神与人文关怀是焦可馨缺一不可的干粮。沿着复旦上医前辈的足迹，她持续探索医病医身，医人医心。
治疗与关怀，缺一不可
大四寒假，焦可馨踏上前往天津太阳语罕见病关怀中心的支教之旅。“那是我学医以来第一次深入病房，”此前，她对罕见病的认知仅停留在教科书层面，“真正接触患者后，才深刻体会到‘纸上得来终觉浅’。”
在“瓷娃娃”病房里，焦可馨很快和患有成骨不全症的孩子们打成一片，他们的乐观开朗并未被罕见病困在轮椅上，其中最小的患儿身上那股阳光劲儿，给她留下印象深刻。“他一见面就问‘你们这次待几天’。”直到目睹这个“开心果”因手术疼痛第一次在她面前落泪，她才意识到那句提问的深意：除了病痛的折磨，罕见病患者承受的孤独更亟待被社会看见。
七天的支教经历在焦可馨心中久久萦绕，很快她萌生专攻罕见病研究的念头。在克卿书院导师王蓓老师的推荐下，她选择师从赵重波医生和朱雯华医生，将遗传性神经肌肉罕见病作为研究生阶段的主攻方向。
焦可馨跟随朱雯华老师在病房学习
焦可馨重点聚焦的两类罕见病，均为致残率高、全国确诊病例仅百例的疑难病症。在导师指导下，她建立起眼咽远端肌病多能干细胞和动物模型，探索致病机制与靶向治疗新方法。作为主要成员，她还参与了团队牵头的全国首个晚发型庞贝病高危筛查项目，帮助70多名患者实现早诊早治。
硕博期间，她以第一作者或共同第一作者身份发表sci论文14篇，参与国内外学术会议10余次，两获东方神经病学会议优秀论文奖。
在她看来，平衡科研任务和临床思维是一项更为关键的“课题”， 导师赵重波和朱雯华的言传身教影响着她。“许多罕见病患者不远千里求医，他们需要的不仅是治疗，还有关怀。”看见导师经常接诊到深夜，她体会到临床工作同样需要倾注心血。
误诊率高是庞贝病高危筛查的一大挑战。对焦可馨而言，最有成就感的时刻是帮助患者排除庞贝病诊断。那些因基因报告误判而被诊断为庞贝病的患者，往往要承担巨大的心理压力和高昂的治疗费用，“当我用实验排除基因突变的致病性，证实患者只是可治的常见神经疾病时，那一刻职业价值感油然而生”。
焦可馨的不遗余力也促成医患互动的良性循环。在建立罕见病动物模型期间，一位具备相关专业背景的患者梳理出这一疾病涉及的所有基因突变点位，协助筛选适合构建模型的点位。在“华山庞贝之家”“华山fshd患友群”“华山gne联盟”等病友群中，这样的病友互援、医患互助的故事仍在不断上演。
重走前辈路
打通基层医疗“最后一公里”
去年暑期，焦可馨有了新的目的地。时值复旦大学上海医学院博士生医疗服务团（下文简称“博医团”）成立30周年，200余名复旦上医师生分赴11个中西部县市开展医疗志愿服务。作为博医团副团长，她不仅负责统筹各医疗小队，还随华山医疗队奔赴贵州剑河送医下乡，重走前辈路。
这是一条写满光荣的传奇之路。1968年，19名上海第一医学院（现复旦大学上海医学院）学生响应“把医疗卫生工作的重点放到农村去”的号召，自发组成“指点江山医疗队”来到贵州剑河。为改变农村缺医少药的局面，他们白天背着药箱跋涉几十里山路出诊，夜里点着煤油灯整理病历。队员们还培训出一批“赤脚医生”，在贫困山区建立起一支撤不走的医疗队，用十一年的青春光景留下一段延续至今的佳话。
56年后，焦可馨与师友重返贵州剑河，当年“指点江山医疗队队员”的后人——华山医院张成钢医生——也随队入户义诊，深入剑河的基层医院诊断疑难病例，开展示教培训。在剑河县太拥镇，一位行动不便的87岁老人听闻消息早早在家门口等候，见到他们激动地说：“你们就是‘尖刀排’的后辈啊，有你们的帮助，真是太好了！”
焦可馨还记得，一位曾受“指点江山医疗队”指导的“赤脚医生”专程赶来说：“当年是你们的前辈教我知识，如今看到你们来了，心里特别踏实。”看着这位至今扎根在山区的“赤脚医生”，通过视频通话和张教授的父辈隔空叙旧的感人场景，焦可馨深切感受到医学传承的厚重力量。
事实上，正是在见证身边学长学姐在博医团积累下的点滴感动后，焦可馨才决心加入这个集体。如今，她也走在这条常常被感动、被治愈的路上。在奉贤柘林、邯郸北区、江湾爱久等一系列常态化义诊中，焦可馨迅速成长，并作为博医团项目负责人之一，在2024年“知行杯”上海市大学生社会实践大赛中斩获特等奖。
从剑河返沪后，她的基层医疗服务工作并未止步。针对基层医院罕见病诊疗经验不足的问题，焦可馨在导师指导下，与剑河人民医院、类脑智能科学与技术研究院合作开发罕见病ai智能诊断模型。该模型由基层医生参与训练，成熟后将反哺基层罕见病诊疗。从传统治疗到智疗，他们迈出的每一步，都在努力打通基层医疗的“最后一公里”。
传递好科普事业的“接力棒”
“晚发型庞贝病是可诊可治的，很多新疗法疗效可期，大家要保持信心。”直播间里，焦可馨在近一个小时的科普宣讲末尾鼓励着患者。从一名宣教小白开始，她在一场场科普讲座、义诊家访中练出了如今独当一面的底气。
焦可馨（前排左三）所在赵重波教授课题组合影
在赵重波课题组，科普宣讲是一项传统。每逢罕见病日，课题组都会以线下患者教育会议、视频直播等形式开展科普，很多患者正是由此了解并来到华山医院罕见病专诊问医。
当科普的接力棒交到焦可馨手中时，刚入组时的她还有些手足无措。为筹备好她的首场患者教育会议，她同神经、康复、营养等多学科专家及病友反复沟通，研究直播设备操作。两个小时的直播中，她一边担当串讲一边记笔记，学习如何通俗易懂地讲解医学知识，回应患者关切。
焦可馨参与“罕见从此不孤单”患者
自我赋能交流会组织工作
硕博期间，焦可馨先后参与了10余场科普教育活动，跟随导师前往浙江平湖、江苏盐城等地义诊家访。在运营博医团公众号期间，她和团队推出50余篇罕见病科普文章，帮助公众缓解“恐病”焦虑。
这一接力棒也被她带到自己所带的班级中。先后入选“人才工程”预备队一期和二期担任学生辅导员的她，已陪伴211名学生走过复旦求学生涯。她曾和科硕班学生通宵头脑风暴科普剧剧本，将“荆轲刺秦”典故融入腰椎病科普中，还将演出搬到贵州台江县。从导师牵头到自己主讲，再到见证学生登台，科普讲台上的身影轮转，这根接力棒不曾掉落过。
在青年五四奖章的答辩现场，焦可馨这样诠释自己的坚持：
“人们常说，比罕见病更罕见的，是研究罕见病的医生。但越是少有人走的路，越要有人坚持走下去。”
一批批像焦可馨这样的医学生，在陡峭的科研山路上接力攀援，而等待他们的，必将是科学研究的光辉顶点，和罕见病患的美好明天。
来源丨复旦大学
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上观号作者：复旦大学附属华山医院
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